דיקור מי שפיר

דיקור מי שפיר הינה בדיקה פולשנית שמבוצעת בהריון ומטרתה לשלול הפרעות גנטיות בעובר.

בבדיקה, שמתבצעת בדרך כלל בין שבוע 17 ל-22 להריון, מוחדרת מחט דקה באופן סטרילי תחת הנחיית אולטראסאונד לשק מי השפיר ונשאבים 20-40 מ"ל של מי שפיר שנשלחים לבדיקה גנטית.

הבדיקה שמבוצעת היום היא בדיקה של צ'יפ גנטי (CMA) – מדובר בבדיקה שמאפשרת זיהוי ברגישות גבוהה של חסרים או עודפים של מקטעים בחומר הגנטי הנבדק. הבדיקה מבוצעת על DNA המופק מתאים עובריים שהתקבלו ממי השפיר, ומבוססת על השוואה של DNA של הנבדק מול DNA תקין. שינויים אלו עלולים בחלק מהמקרים להיות קשורים בפיגור שכלי או הפרעה התפתחותית. הסיכון לתשובה פתולוגית של הצ'יפ הגנטי באישה עם שקיפות וסקירת מערכות תקינות הינו 1:150. כאשר ישנו מום בסקירה סיכון זה עולה ל-5%.

כאשר דוגמים מי שפיר ניתן לבצע בדיקות נוספות לפי הצורך כולל סוג דם עוברי (בנשים עם נוגדנים כנגד כדוריות אדומות עם סיכון לפתח אנמיה עוברית), בשלות ריאתית, זיהומים בעובר (כמו CMV) ומחלות גנטיות ספציפיות.

כאשר ישנו חשד גבוה להפרעה כרומוזומלית (למשל תסמונת דאון), ניתן לבצע בדיקה מהירה ואז ניתן לקבל תשובה תוך 24-48 שעות. תשובה זו כוללת בדיקה של 5 כרומוזומים הקשורים למרבית ההפרעות הכרומוזומליות