מהי בדיקת שקיפות עורפית?
בדיקת שקיפות עורפית של העובר הינה בדיקת אולטראסאונד שבה מודדים את עובי הנוזל הנאגר באיזור העורף של העובר ומטרתה לקבוע את הסיכון לתסמונת דאון. ככל שהשקיפות העורפית עבה יותר הסיכון לתסמונת דאון עולה. לכ-70% מהעוברים עם תסמונת דאון תהיה שקיפות עורפית מעובה, כלומר ב-30% מהעוברים עם תסמונת דאון השקיפות עורפית תהיה תקינה.
את הבדיקה יש לבצע בין שבוע 11 ל-13+6 להריון (עד אורך עובר של 84 מ"מ).
מהי שקיפות עורפית לא תקינה ומה משמעות התוצאה?
באופן כללי, ככל שהעובר גדול יותר בזמן הבדיקה עובי השקיפות גדל. לכן, לאחר ביצוע המדידה, הנתונים כולל גיל האישה, גודל העובר ועובי השקיפות מוזנים לתוכנה שמחשבת את הסיכון המשוקלל של האישה לתסמונת דאון. על פי הסיכון שמתקבל ניתן לקבל החלטה אם יש צורך בבדיקה פולשנית (סיסי שליה או דיקור מי שפיר), שמאפשרת אבחון ודאי של תסמונת דאון.
חשוב לציין ששקיפות עורפית לא תקינה נמצאת באסוציאציה לא רק עם תסמונת דאון אלא גם עם הפרעות כרומוזומליות (למשל, תסמונת טרנר) וגנטיות (למשל, תסמונת נונן) אחרות, מומי לב ומומים אחרים.
שקיפות עורפית של מעל 3 מ"מ הינה לא תקינה בכל מקרה ומחייבת המשך בירור כולל ייעוץ גנטי, בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר, אקו לב עובר וסקירה אנטומית מדוקדקת.
כיצד ניתן לשפר את רגישות הבדיקה?
כאמור הרגישות של בדיקת שקיפות העורפית באיתור תסמונת דאון היא 70%. על מנת לשפר את רגישות הבדיקה, נהוג לשלב את השקיפות העורפית עם בדיקת דם שבה נבדקים שני סמנים ביוכימיים: PAPP-A שרמתו נמוכה יותר בתסמונת דאון ו-βhCG שרמתו גבוהה יותר בתסמונת דאון. לאחר ביצוע בדיקת הדם מתקבל סיכון משוקלל שכולל את גיל האם, תוצאת השקיפות העורפית והערכים של הסמנים הביוכימים. השילוב של שקיפות עורפית ובדיקת הדם לסמנים הביוכימים הנ"ל נקרא סקר ביוכימי ראשון ומאפשר לאתר כ-85% מהעוברים עם תסמונת דאון.
ניתן להגדיל עוד יותר את רגישות הבדיקה על ידי ביצוע בדיקת דם נוספת בשבוע 17-18 שנקראת סקר ביוכימי טרימסטר שני (התבחין המשולש שכולל 3 סמנים ביוכימים: Estriol, AFP, hCG או התבחין המרובע שכולל סמן נוסף שנקרא Inhibin A).
השילוב של הסקר הביוכימי הראשון עם התבחין המרובע נקרא Integrated Test ומאפשר לאתר כ-93% מהעוברים עם תסמונת דאון.
מקובל להגדיר סיכון של 1:386 ומעלה כסיכון שמחייב ביצוע דיקור מי שפיר. עם זאת, חשוב לראות אם הסיכון המשוקלל העלה או הוריד את הסיכון הבסיסי שהוא הסיכון שנקבע על פי גיל האם. במידה והסיכון המשוקלל גדול מהסיכון הבסיסי, יש לשקול בחיוב לבצע דיקור מי שפיר.
החיסרון של ה- Integrated Test הוא שהתשובה מתקבלת מאוחר יחסית סביב שבוע 18 להריון ובנוסף לא מתבצעת בקופות חולים.
האם נבדקים דברים נוספים מעבר לעובי העורף בזמן בדיקת שקיפות עורפית?
בזמן בדיקת שקיפות עורפית יש להסתכל על נוכחות של עצם האף היות ולחלק גדול מהעוברים עם תסמונת דאון יש חסר של עצם אף, ולכן חשוב לציין בבדיקה אם עצם האף נצפתה.
בנוסף, ניתן גם לבדוק את תבנית זרימת הדם בכלי דם שנקרא DUCTUS VENOSUS וכן את זרימת הדם על פני המסתם הטרי-קוספידלי בלב. במידה ואילו נמצאים תקינים, הסיכון לעובר עם תסמונת דאון יורד אף יותר.
כל מה שצריך לעשות בחציו הראשון של ההריון
ראיון בתוכנית הבוקר "לבחור נכון", ערוץ 10 | 13.2.2018